متلازمة أجيناس - الأعراض، الأسباب والعلاج

مرض متلازمة أجيناس -  الأعراض، الأسباب والعلاج

ما هي متلازمة أجيناس؟

متلازمة أجيناس هي اضطراب نادر يتميز بضعف تدفق الصفراء من الكبد مما يؤدي إلى ركود صفراوي.

يؤدي انسداد إفراز الصفراء (ركود صفراوي كبدي) إلى تورم واحتباس السوائل (الوذمة اللمفية) في الأطراف السفلية. عادة ما يتضاءل ركود صفراوي حديثي الولادة في المرضى الذين يعانون من متلازمة Aagenaes خلال مرحلة الطفولة المبكرة ، ولكنه يظل متقطعًا بطبيعته.

على الرغم من ذلك ، غالبًا ما تتطور متلازمة أجيناس تدريجياً إلى تليف الكبد والتهاب الكبد ذو الخلايا العملاقة المصحوب بتندب أنسجة المسلك البابي.

يشار إلى هذا الاضطراب أيضًا باسم متلازمة الوذمة الصفراوية (LSC1) أو متلازمة الركود الصفراوي - الوذمة اللمفية (CLS).

أعراض وتشخيص متلازمة أجيناس

وفقًا لقاعدة بيانات الأنماط الظاهرية البشرية (HPO) ، فإن الأعراض الأكثر شيوعًا لمتلازمة Aagenaes هي 

• آلام البطن.
• وتورم الساقين.
• مرض انسداد الكبد.
• شذوذ استتباب البول.
• البراز الملون (acholic). 
• التعب. 
• تضخم الكبد.
• تندب الكبد.
• التمثيل الغذائي غير الطبيعي للدهون.
• تشوهات القناة الصفراوية.

لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا اختبارات تشخيصية مؤكدة للحالة. يتم تشخيص متلازمة أجيناس من خلال تقييم الأعراض والأمراض المصاحبة مثل الوذمة اللمفية.

تشخيص متلازمة أجيناس

هذا الاضطراب مجهول السبب وعائلي بطبيعته. لا يزال السبب الجيني الدقيق غير حاسم. ومع ذلك ، فإنه يعتبر موروثًا بشكل متنحي. يقع الجين على الكروموسوم 15q.

لوحظت الحالة بشكل رئيسي عند الرضع من أصل نرويجي ، مع أكثر من 50 ٪ من الحالات التي لوحظت في جنوب النرويج. ومع ذلك ، فهو منتشر أيضًا في الأفراد من المناطق الأوروبية الأخرى والولايات المتحدة.

بحث عن متلازمة Aagenaes

في تحليل الجينوم الكامل بواسطة Bull et al. (2000) ، تم تحديد المناطق التي تعتبر متشابهة في المرضى الذين يعانون من متلازمة Aagenaes. 

تم تحديد المناطق الواعدة بشكل أكبر في مجموعات أكبر من الأفراد النرويجيين ، وتم تقييم عينات الحمض النووي من 8 مرضى وأقاربهم السبعة الذين لا يعانون من أعراض من نفس سلالة الأجداد.

كشفت النتائج عن تشابه كبير في الأليلات والنمط الجيني أحادي الصبغية للمرضى على منطقة على الكروموسوم 15q بين علامات D15S979 و D15S652 ، وهي الخاصية التي كانت غائبة في الأقارب غير المتأثرين.

تشير هذه النتيجة إلى أن جميع المرضى النرويجيين الذين يعانون من متلازمة أجيناس يمكن أن يكونوا متماثلين مع طفرة جينية مماثلة موروثة في شكل خامل عن طريق سلف مشترك.

علاج متلازمة أجيناس

لا توجد خيارات علاجية ثابتة متاحة لعلاج هذا الاضطراب. تستهدف العلاجات بشكل أساسي أعراضًا محددة خاصة فيما يتعلق بالوذمة اللمفية.
يمكن أن يؤثر العيش مع مرض وراثي أو نادر بشكل كبير على الحياة اليومية للمرضى وعائلاتهم. 
نظرًا لوجود مجال كبير لمزيد من البحث لإيجاد علاج نهائي لهذا المرض ، فإن رعاية المجتمع ومجموعات الدعم لهما أهمية محورية.

يمكن لمجموعات الدعم والمناصرة مساعدة المرضى على التواصل مع الآخرين الذين يعانون من نفس الحالة. 

توفر هذه المجموعات معلومات تتمحور حول المريض وهي القوة الدافعة وراء البحث للحصول على علاجات أفضل وعلاجات ممكنة. يساعد المستشارون في هذه المجموعات في توجيه المرضى وأفراد أسرهم للبحث والموارد والخدمات المتعلقة بهذا الاضطراب.