متلازمة آرسكوغ الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة آرسكوغ الأعراض والأسباب والعلاج

متلازمة آرسكوغ الأعراض والأسباب والعلاج

أعراض متلازمة آرسكوغ

يمكن أن يؤدي الاضطراب الوراثي الناجم عن الطفرة الجينية FGD1 (خلل التنسج الوجهي) إلى اضطراب يسمى متلازمة آرسكوغ ، أو متلازمة آرسكوغ-سكوت. الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمرض مقارنة بالإناث وقد تظهر عليهم العديد من العلامات والأعراض المميزة مثل التشوهات الجسدية والتناسلية.

يتميز هذا الاضطراب الوراثي النادر جدًا بتخلف النمو ، ولكنه لا يظهر حتى حوالي سن الثالثة. تشمل الحالات الشاذة تشوهًا واسعًا في الوجه ، وتشوهات في العضلات والعظام ، وتشوهات في الأعضاء التناسلية ، وحد أدنى من الإعاقة الذهنية. في كثير من الأحيان ، لا يتم التعرف على بعض الحالات البسيطة ، وبالتالي يصعب تحديد التكرار الدقيق للسكان المتضررين.

يقوم الأطباء بشكل عام بمراجعة التاريخ الطبي للمرضى وأعراضهم ، وإجراء الفحص البدني ، والاستفادة من نتائج الاختبارات المعملية للوصول إلى نتيجة تشخيصهم.

علامات وأعراض متلازمة آرسكوغ

تختلف الأعراض باختلاف المرضى. ومع ذلك ، بناءً على تكرار ظهور الأعراض ، يمكننا تصنيف علامات وأعراض المتلازمة إلى أربع فئات:

• أعراض متكررة جدا
• أعراض متكررة
• أعراض متفرقة
• أعراض فردية

عندما يظهر 80٪ - 99٪ من المرضى أحد الأعراض ، يمكن أن يكون ضمن فئة الأعراض المتكررة جدًا. يتم تصنيف الأعراض المشتركة بين حوالي 30٪ - 79٪ من المرضى على أنها أعراض متكررة. الأعراض التي تظهر في عدد أقل من المرضى - 5٪ - 29٪ - مصنفة كأعراض متفرقة. أبلغ بعض المرضى عن أعراض خاصة بهم ، ويطلق عليها أعراض فردية.

أعراض متكررة جدًا لمتلازمة آرسكوغ

• ارتفاع ضغط العين
• الأيدي الصغيرة والنخيل القصيرة
• تشوهات الأصابع
• الفتق السري والأربي
• تشوهات الأعضاء التناسلية
• قدم واسعة وقصيرة

Hypertelorism ، على وجه الخصوص ، فرط ضغط العين هو المكان الذي يتم فيه ملاحظة فجوة واسعة بين العينين في المرضى. 

الأيدي الصغيرة والنخيل القصيرة هي أيضًا أعراض نموذجية. محدبة الأصابع ، وهي حالة يكون فيها الإصبع مثنيًا ، متكررة جدًا. من الأعراض الشائعة أيضًا إصبع الإصبع الخامس إكلينيكيًا ، وضع الانحناء الدائم للإصبع الخامس ، وارتفاق الأصابع ، حيث يلتصق إصبعان أو أكثر معًا.

الفتق السري - تورم في السرة أو بالقرب من سطح السرة - هو الأكثر شيوعًا. ومع ذلك ، فإن الفتق الإربي هو أيضًا عرض متكرر حيث يمكن أن يظهر التورم في الفخذ ويمكن أن يظهر كيس الصفن متضخمًا. تشمل تشوهات الأعضاء التناسلية شال كيس الصفن حيث تغطي طية الجلد غير الطبيعية القضيب. القدم العريضة والقدم القصيرة هي أيضًا أعراض متكررة جدًا.

الأعراض المتكررة لمتلازمة آرسكوغ

• خط شعري أمامي مرتفع
• جبين عريض
• انحدار طيات الجفن لأسفل (شقوق جفنية)
• Psosis - تدلي الجفون
• تشوه في الأذن الخارجية يشمل آذان سميكة منخفضة مع شحمة أذن سمين
• جسر أنف عريض
• رقاقات طويلة
• الضعف الادراكي
• جلد مفرط التمدد
• بعض أو العديد من المفاصل لها نطاق حركة كبير بشكل غير عادي ، وهي حالة تسمى فرط مرونة المفاصل
• تحدث الخصيتين الخفيتين بشكل متكرر ، حيث تفشل الخصيتان في النزول إلى كيس الصفن.

أعراض متفرقة لمتلازمة آرسكوغ

• وجه مستدير وعنق أقصر ؛ طيات ملحمية نقص تنسج الفك العلوي ، والذي يسبب العديد من تشوهات الوجه ؛ ويمكن رؤية تجعد راحي عرضي واحد في بعض المرضى.
• تشوهات الرؤية مثل تقاطع العينين أو الحول ، وهي حالة العين التي قد لا يتمكن فيها الأفراد من محاذاة العينين معًا أثناء تركيز الأشياء ؛ تضخم القرنية غير التدريجي ؛ والقرنية الضخمة متقطعة.
• قد يحدث أيضًا شفة مشقوقة أو شق أو أخدود رأسي في الشفة العليا والحنك المشقوق ، حيث يكون إغلاق سقف الفم غير مكتمل. الأسنان المفقودة عند الولادة ، والتطور البطيء للغاية للأسنان ، ونقص تنسج المينا (EHP) هي بعض من تشوهات الأسنان التي قد تحدث في بعض الأحيان.
• خلل في مورفولوجيا نظام القلب والأوعية الدموية. الصدر على شكل قمع أو تقعر القفص الصدري ، حيث ينغمس عظم الصدر ويبدو أن منتصف الصدر مجوف ؛ فشل القلب الاحتقاني؛ Genu recurvatum ، امتداد للركبة أكبر من 5 درجات ؛ تشوه في القدم مثل مسطح القدم أو القدم المسطحة ، حيث يكون القوس الطولي للقدم مسطحًا ؛ والحكايات هي بعض الأعراض التي نشهدها من حين لآخر.

الأعراض الفردية لمتلازمة آرسكوغ

• ذروة الأرملة ، قمعت نمو الشعر في الجبهة ؛ أعراض العين مثل مد البصر أو طول النظر. شلل العين ، حالة يتم فيها شلل بعض عضلات العين أو المجاورة لها ؛ أنف قصير مع فتحات أنف متسعة إلى الأمام ؛ ونثرة واسعة شوهدت أيضًا في بعض المرضى.
• في حين أن مفاصل الأصابع شديدة التمدد لدى بعض الأفراد ، إلا أن هناك حالات لمتلازمة Brachydactyly ، وهي مجموعة من تشوهات الأطراف حيث تكون أصابع اليدين والقدمين قصيرة جدًا. يمكن أن تؤدي بعض أنواع المتلازمة العضدية إلى قصر القامة.
• في بعض المرضى ، توجد أزواج إضافية من الضلوع أيضًا. حالات مثل السنسنة المشقوقة الخفية ، حيث لا يتم إغلاق عظام الحبل الشوكي والغشاء المحيط بشكل صحيح ؛ خلل في فقرات عنق الرحم مثل اندماج العظام العلوية ؛ نقص تنسج سني حيث يمكن أن تكون فقرات عنق الرحم منحرفة ؛ والجنف ، حيث تكون التواءات وانحناء العمود الفقري إلى الجانب غير طبيعي ، هي بعض التشوهات المرتبطة بالعمود الفقري التي تظهر في بعض المرضى.
• تم تشخيص بعض الأطفال بفرط النشاط ، وفشلوا في زيادة الوزن والنمو بمعدل متوقع ، وتأخر البلوغ ، وعانوا من التهابات مزمنة في الجهاز التنفسي.

علاج متلازمة آرسكوغ سكوت (ASS)

تُعرف متلازمة آرسكوغ-سكوت (ASS) ، وهي اضطراب وراثي تنموي نادر ، باسم الشذوذ الوجهي التناسلي وينتج عن طفرة في كروموسوم إكس. يرتبط في الغالب بالذكور بدلاً من الإناث. تؤثر هذه الحالة النادرة على نمو الشخص ، بالإضافة إلى تشوهات في منطقة الأعضاء التناسلية ، وملامح الوجه ، والعضلات ، والعظام ، والتطور الفكري.

يختلف نوع ومدى الشذوذ بين الأفراد ؛ على سبيل المثال ، قد يكون لدى البعض فقط ملامح وجه غير منتظمة ونمو متوقف بينما قد يعاني البعض الآخر من العديد من الجوانب الشاذة ، اعتمادًا على مدى الطفرة.

خطط العلاج الممكنة لمتلازمة آرسكوغ سكوت

يتم توفير العلاج لتحسين نوعية الحياة ، حيث لا يوجد علاج دائم لهذه المتلازمة حتى الآن. عادة ، تظهر الأعراض عندما يبلغ الطفل سن الثالثة ، لذلك يبدأ العلاج في هذه المرحلة المبكرة حتى يتمكن المرضى من تحقيق درجة معقولة من الحياة الطبيعية مع تقدمهم في السن. يحتاج كل مريض مصاب بمتلازمة آرسكوغ إلى خطة علاج فردية شاملة لتلقي العلاج.

• تتطلب التشوهات الغريبة في المريض مع أعراضها المميزة خدمات فريق متخصص من مقدمي الرعاية الصحية لتقديم علاج منسق.
• يتم تصحيح تشوهات الوجه والأسنان عن طريق تقويم الأسنان.
• يتم إجراء العمليات الجراحية لعلاج التشوهات مثل الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق وعيوب الأعضاء التناسلية.
• يتم إعطاء علاج هرمون النمو (GH) لتصحيح تأخر النمو لدى الأشخاص الذين يعانون من التقزم.
• يتم تقديم العلاجات المساعدة للأشخاص الذين يعانون من نقص فكري ، بما في ذلك المساعدة التعليمية
• قد تكون هناك حاجة إلى الاستشارة الوراثية للوالدين.

علاج تقويم الأسنان لمتلازمة آرسكوغ-سكوت

هذه عملية بطيئة تتضمن ارتداء الأقواس لتحويل الأسنان ذات الترتيب السيئ إلى المحاذاة المرغوبة. إجراء العلاج هو نفسه بالنسبة لأي مريض تقويم أسنان آخر. في البداية ، يقوم الأخصائي بتصنيع الأقواس وفقًا لنمط الأسنان ثم يقوم بتثبيت الأقواس بالأسنان.

يحتاج الآباء إلى العناية بنظافة فم أطفالهم ، ومنع تسوس الأسنان باتباع نظام غذائي سليم ، وإجراء متابعة منتظمة مع أخصائي تقويم الأسنان ، وهو أمر ضروري. بعد أن تصل الأسنان إلى الموضع المناسب ، يتم تثبيتها بشكل أكبر عن طريق الخدم التي تثبت الأسنان في الوضع المتغير.

جراحات متلازمة آرسكوغ سكوت

يتم علاج الاضطرابات التناسلية مثل الفتق الإربي والخصيتين المعلقة بمساعدة الجراحة.

جراحة إصلاح الفتق الإربي: 

يتم إجراء هذه الجراحة عندما يبلغ الطفل 12 شهرًا. الفتحة الداخلية في القناة الأربية الواقعة بالقرب من جدار البطن أو جدار البطن تسمى فتحة الفتق. قد تنزل هياكل بطنية مختلفة من خلال هذه الفتحة لتشكيل فتق إربي. يتم عمل شق صغير في البطن يتم من خلاله إزالة كيس الفتق وإغلاق الفتحة الموجودة في القناة الأربية عن طريق الغرز.

جراحة الخصية المخفية: 

تسمى الحالة التي لا تسقط فيها إحدى الخصيتين أو كلتيهما إلى موضعهما الصحيح في كيس الصفن باسم الخصيتين غير النازلتين (الخصيتين المعلقتين). عادة ما يتم إجراء الجراحة في هذه الحالة عند الرضع في عمر 5-15 شهرًا. يوجد شق صغير بالقرب من الفخذ يحدد موقع الخصيتين ويتم عمل شق ثان في كيس الصفن لاستبدالهما في المكان المناسب. يتم إغلاق كلا الشقين بخيوط جراحية قابلة للتحلل.

جراحة شق الشفة أو الحنك: 

تتم هذه الجراحة في غضون 12 شهرًا من ولادة الطفل. هنا ، يتم إصلاح الشفة غير الطبيعية وإغلاق الشق من خلال إجراء جراحي. تشمل الإجراءات السابقة للجراحة لإصلاح الشفاه ما يلي:

تحسين وضع الأقواس السنخية من خلال علاج العظام

إجراء عملية تجميل الأنف في حالة وجود تشوه في الأنف أيضًا

جراحة الحنك المشقوق: 

يتم تصحيح الحنك المشقوق تحت المخاط فقط إذا كان الطفل يعاني من مشاكل أثناء التغذية ونشاط الكلام. يمكن إجراء هذه الجراحة على مستوى ثانوي لتصحيح تشوه طرف الأنف بعد اكتمال نمو الأنف.

علاج هرمون النمو في متلازمة آرسكوغ-سكوت

يستخدم هرمون النمو بشكل عام لتحسين ارتفاع الشخص. كشفت الدراسات أن الأفراد الذين أصيبوا بـ ASS ، عندما عولجوا بهرمون النمو ، أظهروا زيادة في طولهم دون أي آثار جانبية. هنا ، يتم إعطاء جرعات مختارة من GH لمدة ستة أشهر إلى سنتين على فترات زمنية محددة. ومع ذلك ، لم يظهر بعض المرضى أي تحسن في الطول حتى بعد تلقي جرعات أعلى من هرمون النمو.

علاج عيوب العين في متلازمة آرسكوغ سكوت

يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ ASS من عيوب في العين ، والتي تؤدي عادةً إلى الحول والرأرأة.

علاج الحول: 

تشير هذه الحالة إلى عدم انتظام وضع العينين ، مما يؤدي إلى ضعف الرؤية. يشمل العلاج إما:

• ترقيع العين الطبيعية للوصول إلى رؤية طبيعية في العين الكسولة
• إجراء عملية جراحية لتعديل عضلات العين حتى تتمكن من التحرك بشكل منسق

علاج الرأرأة: 

يُشار إلى حركة العين اللاإرادية ذهابًا وإيابًا باسم رأرأة. تستخدم النظارات والعدسات اللاصقة لعلاج هذه الحالة.

العلاجات المساعدة لمتلازمة آرسكوغ-سكوت

بعض الأشخاص الذين يعانون من ASS لديهم قدرة فكرية منخفضة. لذلك ، يتم توفير الوسائل التعليمية لمواجهة الصعوبات في التعلم. تتم مراجعة الجوانب التي يواجهون صعوبة فيها بانتظام لتعزيز قدراتهم العقلية. أيضًا ، يتم تقديم المشورة لأولياء أمور الطفل المصاب بـ ASS حول كيفية تنفيذ العلاج الداعم في المنزل.

أسباب متلازمة آرسكوغ والتشخيص

متلازمة آرسكوغ هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على الهيكل العظمي والأعضاء التناسلية والعضلات والقوام والمظهر العام. أصابع اليدين والقدمين والوجه هي الأجزاء الرئيسية التي تتأثر بشكل متكرر. يعتبر الذكور هم الضحايا الأساسيين لهذه المتلازمة ، مع تأثر حالات قليلة من الإناث. من المعروف أن متلازمة آرسكوغ تمنع النمو ، والتي قد لا يتم تحديدها حتى سن الثالثة.

أسباب متلازمة آرسكوغ

سبب هذه المتلازمة هو حدوث طفرة في جين FGD1 ، والمعروف باسم جين خلل التنسج الوجهي 1. يقع هذا الجين في هيكل الذراع (في موضع Xp11.21) للكروموسوم X وبالتالي يعتبر اضطرابًا وراثيًا مرتبطًا بالكروموسوم X.

وضع المعرض الجيني

عادة ، من بين 23 زوجًا من الكروموسومات التي يمتلكها الإنسان ، يكون الزوج الأخير شاذًا ، مما يعني أن هذا الكروموسوم يحدد جنس الطفل. ذرية الذكور لديها كروموسوم X واحد وواحد Y ، بينما للإناث اثنين من الكروموسومات X.

هذا الاضطراب الخاص هو متنحي مرتبط بالكروموسوم X. وبالتالي ، في الذكر الذي لديه كروموسوم X واحد فقط ، إذا حدثت طفرة ، فمن المحتمل أن يؤدي ذلك إلى تطور المرض.

في الإناث اللواتي لديهن اثنان من الكروموسومات X ، إذا تحور أليل واحد ، فإنه لا يظهر أي تأثيرات كبيرة حيث يعوض الأليل الموجود على الكروموسوم X الآخر ويصبحون حاملين للمتلازمة. مثل هؤلاء الأشخاص لا تظهر عليهم أبدًا أي علامات للمرض.

طريقة التحول الجيني

الحالة الأولى: الإرث من الأم الحاملة والأب العادي

دعونا نعتبر النمط الجيني للأم المصابة X1 X ، حيث "X1" هو الأليل المتحول. في هذه الحالة ، سيكون الأب طبيعيًا بنمط XY.

أثناء نقل السمات إلى الجيل التالي ، يمكن أن يكون لدى الطفل أي من الأنماط التالية: X1X أو X1Y أو XX أو XY. هنا ، هناك فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الجين المصاب. الطفلة التي تحمل هذه السمة ستعمل كحاملة بسبب وجود أليل X واحد مصاب ، في حين أن الطفل الذي اكتسب هذه السمة سيتأثر بالتأكيد بالمتلازمة. وبالتالي ، فإن الطفل الذكر للأم المصابة يكون أكثر عرضة للإصابة بالمتلازمة من الطفل الأنثى.

الحالة الثانية: الميراث من الأب المصاب والأم الطبيعية

دعونا ننظر الآن إلى النمط الجيني للأب المصاب على أنه X1Y ، حيث X1 هو الجين المتحور. هنا ، ستكون الأم طبيعية بنمط XX.

في النقل الجيني الذي يحدث في هذه الحالة ، فإن الميراث المحتمل هو X1X و XY. هذا يدل على أن الطفل من أب مصاب وأم طبيعية لن يصاب بالمتلازمة ، بينما تظل الطفلة من هذا الزوج حاملة.

الحالة الثالثة: عندما تكون الأم حاملة ويتأثر الأب

في هذه الحالة ، قد يكون النمط الجيني للأم هو X1X وبالنسبة للأب سيكون X1Y. الميراث المحتمل هنا سيكون X1X1 و X1Y و X1X و XY. من فرصتين لطفلة ، يمكن أن تكون إحداهما شديدة العدوى بينما تظل الأخرى حاملة. وبالمثل ، هناك احتمال بنسبة 50٪ أن يتأثر الطفل الصغير بينما تكون نسبة الـ 50٪ المتبقية طبيعية.

يمكن أن تختلف الحالات المذكورة أعلاه وفقًا لذلك عندما تكون الأم مصابة بالمرض ، وهي حالة نادرة جدًا.

تشخيص متلازمة آرسكوغ

تظهر معظم علامات متلازمة آرسكوغ منذ وقت الولادة. يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من تشوهات نموذجية في الوجه ، والتي يتم تشخيصها في معظم الحالات تظهر التغييرات بشكل شائع في الأجزاء السفلية والمتوسطة والعليا من الوجه. على سبيل المثال:

1- ذروة شعر الأرملة (نمو شعر فروة الرأس في منتصف الجبهة)

2- المسافة المفرطة بين العينين ، والمعروفة باسم فرط ضغط العين

3- توسيع عرض الجبهة

4- الميل النازل لفتح العين

5- تدلي الجفون

يتم تشخيص متلازمة آرسكوغ للأطفال عن طريق فحص تغيرات الوجه هذه بالإضافة إلى ميزات الأعضاء التناسلية والهيكل العظمي الأخرى. قد يقوم الطبيب بإجراء فحص كامل للجسم للطفل. يلعب التاريخ الطبي للعائلة أيضًا دورًا حيويًا في تشخيص هذا المرض. إذا كان الطفل يشتبه في إصابته بـ Aarskog ، فقد ينصح الطبيب بإجراء اختبار جيني لتحديد الطفرة في جين FGD1 للطفل.

• هذا الاختبار متاح فقط في المعامل البحثية. تساعد الأشعة السينية أيضًا في تحديد شدة المرض.

في حالات نادرة ، تميل العائلات إلى ملاحظة التكرار الوراثي لمتلازمة آرسكوغ. في مثل هذه الحالات ، يتم إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية للقدمين والوجه واليدين للتعرف على المرض. سريريًا ، لا يتم استخدام هذا على نطاق واسع لأن المتلازمة ليس لها أي خطورة طبية.